Mayo Clinic revela que 13% de adultos sanos tenía riesgos genéticos graves no detectados

Investigadores de Mayo Clinic identificaron que aproximadamente el 13% de 484 adultos aparentemente sanos portaba riesgos genómicos graves que no habían sido detectados previamente, según un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine.

Los hallazgos muestran que el 98.6% de los participantes presentó al menos una variante genética relevante, y en la mayoría de los casos fue necesario algún tipo de seguimiento clínico. Entre las condiciones identificadas se encuentran el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch, la miocardiopatía, el síndrome de QT largo y la amiloidosis.

El doctor Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal del estudio, explicó que muchas de estas personas no habrían sido identificadas mediante pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares.

“Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad”, afirmó Lazaridis.

El estudio también destaca que detectar el riesgo genético es solo el primer paso. La verdadera complejidad radica en traducir esos resultados en acciones médicas concretas. En este proceso, los asesores genéticos desempeñaron un papel clave al interpretar los resultados, orientar a los pacientes y facilitar la coordinación con los equipos médicos.

Jessa Bidwell, asesora genética y primera autora del estudio, señaló que recibir este tipo de información puede generar emociones diversas, desde ansiedad hasta alivio, especialmente cuando finalmente se obtiene una explicación para ciertos antecedentes personales o familiares.

Aunque la mayoría de los pacientes con hallazgos accionables avanzó en el proceso de seguimiento, menos de la mitad sostuvo una conversación documentada con su médico de atención primaria, lo que evidencia los retos actuales para integrar la medicina genómica en la práctica clínica cotidiana.

Como parte de su estrategia de innovación médica, Mayo Clinic impulsa la iniciativa Precure, un programa enfocado en detectar enfermedades antes de la aparición de síntomas mediante el análisis de datos genéticos, señales biológicas e inteligencia artificial.

Esta plataforma estudia sistemas clave del organismo, incluyendo cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones, con el objetivo de anticipar enfermedades como Alzheimer’s disease, insuficiencia cardíaca y enfermedad hepática crónica.

Con iniciativas como Precure, Mayo Clinic apuesta por un modelo de salud preventiva que permita intervenir antes de que las enfermedades se desarrollen, marcando un cambio de paradigma en la medicina moderna.